Krankheitsbild

Der Begriff "Undine-Syndrom" geht auf eine germanische Legende zurück, in der die Nymphe Undine einen Fluch über ihren untreuen, irdischen Mann legte, der ihm die autonome Atmungskontrolle nahm, sodass er im Schlaf starb.

Das Undine-Syndrom oder auch das kongenitale zentrale Hypo- ventilationssyndrom ist eine seltene, angeborene Erkrankung des zentralen Nervensystems bei der die "normale" autonome Atmungskontrolle fehlt oder gestört ist.

Insbesondere handelt es sich dabei um eine Störung der zentralen CO2-Chemorezeptorsensitivität (verminderte CO2-Antwort). Die Atemantwort eines Kindes mit Undine-Syndrom auf eine niedrige Sauerstoffsättigung des Blutes (Hypoxie) und/oder einen Kohlen dioxidanstieg im Blut (Hyperkapnie) ist typischerweise im Wachzustand eingeschränkt aber oft noch ausreichend vorhanden.

Im Schlaf oder bei zusätzlichen Erkrankungen kommt es in unterschiedlichem Ausmaß zur weiteren Verringerung dieser notwendigen Atemantwort, so dass diese Kinder zumindest während des Schlafes beatmet werden müssen. Die meisten Undine-Kinder atmen während des Wachzustandes oberflächlich aber weitgehend ausreichend.

Etwa 17% der Undine-Kinder atmen auch während des Wachzustandes nicht ausreichend, so dass sie über 24 Stunden beatmet werden müssen. Viele dieser Kinder sind mit einem Zwerchfell-Schrittmacher (Pacer) versorgt und dadurch mobil. Etwa 25% der Undine Patienten leiden zusätzlich am Morbus Hirschsprung einer Erkrankung des Darmes, seltener haben Undine Patienten zusätzliche Erkrankungen (Krampfanfälle, Herzpausen, Sehprobleme, Blutdruckunregelmäßigkeiten, Körpertemperatur  etc.).

Undine Patienten sollten immer ihren Gentyp bestimmen lassen. Die Genmutation im PHOX2B Gen beginnt ab einer Alaninexpansion von 20/25 (leichte Erkrankung) und geht bis 20/33 (schwere Erkrankung). Der häufigste Gentyp ist 20/27. Sehr selten liegen andere Genmutationen bei Undine Patienten vor.

 

Leben mit Undine

Durch die modernen Beatmungsmöglichkeiten und Überwachungsmöglichkeiten im häuslichen Bereich können Undine Patienten heute ein ausgefülltes und produktives Leben führen. So konnte in einer Studie bei 94 Undine-Kindern in Nordamerika gezeigt werden, dass 77,5% aller Kinder normale schulische Leistungen erbrachten. Voraussetzung dafür ist eine möglichst frühzeitige Diagnose der Erkrankung und die Versorgung und Schulung der Eltern und betreuenden Personen mit aktuellen Geräten und Informationen. Da die Diagnose und die Therapiemöglichkeiten dieses Krankheitsbildes erst relativ kurz bekannt sind und zur Verfügung stehen, sind die ältesten Undine-Patienten ungefähr Ende 30. Sie arbeiten und werden selbst auch Kinder haben können.

 

 

Patienten mit dem Undine Syndrom sind lebenslang von künstlicher Beatmung zumindest in der Nacht abhängig. In Deutschland haben Undine Patienten Anspruch auf die häusliche Versorgung über einen Pflegedienst oder über die Form des Arbeitgebermodells. Beim Arbeitgebermodell nimmt die Familie die Versorgung des Patienten selbst in die Hand. Dafür bekommt sie von der Krankenkasse ein monatliches Budget, das sie selbst verwalten kann und stellt die Pflegekräfte selbst ein.

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