Verdauung

• ist 26 Jahre alt und Gentyp 20/26; L. ist 24 Stunden beatmet. Seit Juni 2022 hat L. einen Herzschrittmacher. Seit 19 Jahren ist das Tracheostoma verschlossen; seitdem treten immer wieder epileptische Anfälle auf. Zwischen den Anfällen traten Herzpausen auf. Vermehrt treten die Anfälle auf u.a. bei Streß (auch Migräne).
  Beatmung mit angepasster Maske von Radlmayr aus München und Zwerchfellschrittmacher.
  L. ißt große Mengen (dabei sehr schlank); fettiges Essen wird gut vertragen.
  Innerliche Schmerzen (Kopfschmerzen z.B.) werden als schlimm empfunden; äußerliche Schmerzen eher nicht bzw. werden nicht wahrgenommen.
• ist 17 Monate und wird mit Trachealkanüle beatmet.
  F. trinkt sehr viel beim Essen. Es sind eher feste Stuhlgänge mitunter mit Blut und teilweise nur alle 4-5 Tage. F. bekommt derzeit Kinderlax.
  F. wirkt ebenfalls schmerzunempfindlich und beim Weinen bilden sich keine Tränen.
• ist 4 Jahre und ist der Gentyp 20/25.
  Die CCHS-Diagnose wurde erst im September 2021 gestellt. Seit N. 2 Jahre alt ist kommt es zu Problemen mit Verstopfungen; vorher war der Stuhl weich. Es wurde bisher keine Biopsie gemacht. N. bekommt regelmäßig Movicol und trockene Früchte zum Abführen.
• ist 11 Jahre alt.
  J. bekommt keine Medikamente und neigt zu Durchfällen. 10 Jahre lange wurde aufgrund einer Lactoseintoleranz auf Milchprodukte verzichtet; nun kam auf, dass diese Diagnose wohl nicht richtig war. J. ißt sehr viel und es scheint, als habe J. kein Sättigungsgefühl.
  J. neigt nicht zu Krampfanfällen. Bei innerlichen Schmerzen sind recht schnell Schmerzmittel notwendig, da die Schmerzen auch als schlimmer empfunden werden.
• ist 4 Jahre alt und hat seit November 2021 die Diagnose CCHS.
  A. wurde lange über Sonde ernährt.
  A. hatte seit dem 4. Monat immer wieder Einläufe zum Abführen. Das hatte sich mit ca. 2,5 Jahren gebessert.
  Seit A. 3 Jahre alt ist treten Krampfanfälle auf.
  14 Kilo bei 1,06m; es besteht eine Gedeihstörung. Der Stuhl riecht eher säuerlich.
  Auch A. scheint eher schmerzunempfindlich zu sein.
• ist 9 Jahre alt und Gentyp 20/25.
  E. bekommt regelmäßig Laxbene. E. ißt nicht oft am Tag, dann aber Mengen ohne erkennbares Sättigungsgefühl. E. trinkt auch sehr viel beim Essen.
  Laut Herrn Frerick (Dritter Orden, München) wäre die Motorik der Speiseröhre ein Problem bei CCHS Kinder; diese würden sich geben, wenn die Kinder größer sind.
  Bis E. 3 Jahre alt war, mussten alle Zähne gezogen werden. E. hat erst mit 5,5 Jahren angefangen zu essen; vorher gab es hochkalorische Trinknahrung.
  Der Stuhl ist eher fest und teilweise mit Blut. Es gibt keine Morbus Hirschsprung Diagnose. Seit E. 2 Jahre alt ist, werden Abführmittel gegeben.
  E. trinkt nur Wasser; bei Kohlensäure tränen die Augen.
• ist 23 Jahre und Gentyp 20/27.
  J. kann nicht gut kauen und hat wenig Speichel. Ja. ist lactoseintolerant und reagiert auf Säure. Obst geht dabei, naturgepresster Saft geht gar nicht.
  Als Kind hatte J. eine Tränenkanalverengung.
  J. trinkt wenig und eigentlich nur beim Essen.
  Als Kind hatte J. Krampfanfälle durch Unterzuckerung. Mit 9 Jahren einen Herzschrittmacher bekommen; seitdem keine Krampfanfälle mehr.
  Innerlicher Schmerz wird als schlimm empfunden; äußerlicher Schmerz wird eher nicht wahrgenommen.
• ist 15 Jahre alt und Gentyp 20/26. G. wird nachts beamtet. G hatte von Geburt an Probleme, den Stuhl abzusetzen. Morbus Hirschsprung wurde seitens der Ärzte ignoriert.
  Immer wieder Schmerzen, Einläufe, aufgeblähter Bauch. Nach 9 Monaten (nach Geburt) dann Biopsie und OP (18 cm) wurden entfernt. Beim Ziehen des Darmrohres – erster Krampfanfall.
  Lactose- und Fructoseunverträglichkeit. Fettige Speisen führen sofort zu Durchfall.
  Untergewicht: 40 kg bei 1,70m und 15 Jahren (BMI von 14).
  G schluckt er wenig, hat wenig Speichel; im Alter von ca. 4 Monaten Castilis Morales, weil durch den Rachen-CPAP (bis dahin wurde noch keine Maske gefunden) und immer wieder intubieren konnte G selbst die Spucke nicht richtig schlucken.